แม้ในปีที่ผ่านมา สำนักงานหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าแห่งชาติ (สปสช.) ได้ปลดล็อค 24 โรคหายากแรก เข้าสิทธิหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า แต่ความหลากหลายของกลุ่มโรคหายาก (Rare Diseases) ซึ่งมีมากกว่า 7,000 โรคทั่วโลก โดย 80% ของความเจ็บป่วยมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของพันธุกรรม ซึ่งกว่า 50% เป็นเด็กเล็ก และ 30% เสียชีวิตก่อนอายุ 5 ปี หากวินิจฉัยและรักษาช้าจะทำให้มีผู้ป่วยหลายรายไม่สามารถถึงการรักษา เนื่องด้วยสิทธิในการรักษาของ สปสช. ยังครอบคลุมไม่ทั่วถึงโรคหายากอื่นๆ อาทิ โรคพอมเพ โรคเอ็มพีเอสชนิดที่ 1 และโรคเอ็มพีเอสชนิดที่ 2 โรคพราเดอร์-วิลลี่ โรคหายากทางผิวหนัง โรคทางระบบประสาท และโรคกล้ามเนื้อหัวใจโต เป็นต้น
ทั้งนี้ เนื่องจากอาการของโรคหายากมีความซับซ้อน บางอาการใกล้เคียงกับโรคอื่นๆ ทำให้วินิจฉัยยาก ห้องแล็บส่วนใหญ่อยู่ในกรุงเทพฯ และแพทย์ส่วนใหญ่อาจไม่ได้นึกถึงและเข้าใจอาการของโรคหายาก จึงเคยชินกับการตรวจโรคทั่วไป ทำให้การวินิจฉัยไม่ตรงกับโรคหรือวินิจฉัยช้า นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเกินกว่าจะรักษาหรือแก้ไขได้ สูญเสียเงินกับการตรวจที่ไม่ตรงสาเหตุ เสียเวลา เสียโอกาส และค่าใช้จ่าย ปัญหาสำคัญคือ แพทย์ที่รักษาในกลุ่มโรคหายากยังมีจำนวนจำกัด ยาบางชนิดมีราคาแพงและยังไม่ได้อยู่ในระบบบัญชียาหลักแห่งชาติ และยาบางชนิดหาซื้อไม่ได้ในประเทศไทย เนื่องจากเป็นโรคที่มีจำนวนผู้ป่วยน้อย จึงเป็นเหตุผลที่ทำให้บริษัทยาไม่คุ้มทุนในการผลิตยาออกมาจำหน่าย จึงอยากสื่อสารและให้ความร่มมือกับภาครัฐและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องให้มีการดำเนินการต่อเนื่องและพัฒนาแนวทางมาตรการสนับสนุนเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยกลุ่มโรคที่ยังเข้าไม่ถึงการรักษาต่อไป
สำหรับประเทศไทยได้มีการรณรงค์เรื่องโรคหายากมาแล้ว 10 ปี ซึ่งในปีนี้ได้มีการจัดงาน “โรคหายาก ประเทศไทย ครั้งที่ 10 และงานครบรอบ 3 ปี มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก” โดยมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ร่วมกับเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ของสมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ และสถาบันการแพทย์อื่นๆ นับเป็นการรวมพลังในการขับเคลื่อนจากทุกภาคส่วนครั้งยิ่งใหญ่ ทั้งยังได้รับความร่วมมือและการสนับสนุนจากกระทรวงสาธารณสุข สำนักงานหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า (สปสช.) มูลนิธิมิตรภาพบำบัด ศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ (TCELS) ชมรมผู้ป่วยโรคเลือดออกง่ายฮีโมฟีเลีย เครือข่ายผู้ป่วยกลุ่ม Healthy Forum มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี และชมรมกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ ประเทศไทย รวมถึงครอบครัวผู้ป่วยและผู้ป่วย เพื่อร่วมกันหาแนวทางและร่วมกันผลักดันให้ผู้ป่วยโรคหายากมีสิทธิในการเข้าถึงการรักษาอย่างเท่าเทียมต่อไป
ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล ประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ฯ และกุมารแพทย์โรคพันธุกรรมของโรงพยาบาลรามาธิบดี อธิบายว่า 80% ของโรคหายาก มีสาเหตุมาจากทางพันธุกรรม จึงทำให้ป้องกันได้บางโรคเท่านั้น แต่ไม่ได้หมายความว่าพันธุกรรมของพ่อหรือแม่ผิดปกติเสมอไป บางกรณี เป็นการกลายพันธุ์เกิดขึ้นใหม่ เป็นอุบัติเหตุทางพันธุกรรม ถ้ากรณีแบบนั้นยากที่จะป้องกัน แต่ถ้าเกิดขึ้นแล้ว วินิจฉัยเร็ว อาจจะมีทางแก้ไขต่อไป โรคหายากอีกจำนวนหนึ่งเป็นพันธุกรรมแบบที่พ่อและ/หรือแม่มียีนแฝงอยู่ ปัจจุบันจึงเริ่มมีการตรวจยีนแฝงหลายโรคก่อนมีบุตรแต่ยังมีข้อจำกัดหลายประการ การตรวจคัดกรองโรคในเด็กแรกเกิดจึงยังมีความสำคัญและจำเป็นต้องสนับสนุนให้เกิดขึ้น
“กลุ่มโรคหายากสามารถรักษาให้หายได้บางโรค แต่ใน 7,000 โรค มีเพียง 5-6% เท่านั้นที่มียารักษา ยาหนึ่งตัวอาจจะรักษาแค่ 3 – 10 คนในประเทศ หรือยาบางตัวอาจจะรักษาเป็นหลักร้อยคน หากเทียบกับยาทั่วไปที่มีคนใช้เยอะ กลับเสียค่าขึ้นทะเบียนและใช้เวลาถึง 2 ปีเท่ากัน ดังนั้นในต่างประเทศทีมีระบบการดูแลรักษาโรคหายากจึงใช้วิธีสนับสนุน เช่น มาตรการทางภาษีสำหรับ
บริษัทที่คิดค้นยาโรคหายากเพื่อเป็นแรงจูงใจในการพัฒนายา และให้สิทธิในการขยายเวลาในการจำหน่ายยา อย่างไรก็ตาม ยารักษาโรคหายากในประเทศไทย ขึ้นทะเบียนเพียง 10% เท่านั้น ที่เหลืออีก 90% ไม่ได้ขึ้นทะเบียนเพราะขายได้น้อย ทำให้แพทย์ที่รักษาโรคหายากต้องขอบริจาคยาจากต่างประเทศ หรือหาซื้อกันเอง ซึ่งมีจำกัด จึงอยากวิงวอนให้องค์การอาหารและยา รวมถึงกระทรวงสาธารณสุข หาแนวทางช่วยเหลือใจการจัดหายาเหล่านี้ให้มีในประเทศและอยู่ในระบบที่เบิกจ่ายได้ รวมถึงการสำรองยาฉุกเฉินในโรงพยาบาลใหญ่ๆ”
“อย่างไรก็ตาม จากการร่วมผลักดันมากว่า 10 ปีถือเป็นจุดเริ่มต้นที่ทำให้เรามีวันนี้ อย่าคิดว่าไม่มียาและรักษาไม่ได้ แค่เยียวยาใจก็ช่วยได้มากแล้ว ถัดมา คือ เทคโนโลยีทุกวันนี้พัฒนาไปเร็วมาก ที่ผ่านมา มีผู้ป่วยโรคหายากมากๆ โรคหนึ่งที่หมอให้รักษาตามอาการมา 2 ปี ขนาดยารักษาในเด็กโรคนั้นก็ยังไม่มีเขียนในตำรา ต่อมาคุณแม่ผู้ป่วยเข้าไปหาข้อมูลในเฟซบุ๊ค เจอกลุ่มผู้ป่วยต่างประเทศที่เป็นโรคเดียวกันและส่งต่อขนาดยาที่เหมาะสมจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในต่างประเทศท่านหนึ่งมาให้แพทย์ที่รักษา ก็ช่วยให้มีแนวทางปรับยาได้ดีขึ้นดังนั้น แพทย์กับผู้ป่วยโรคหายาก ความใกล้ชิดจึงมีความจำเป็นมาก ซึ่งจะช่วยให้คนที่เรารักมีอาการดีขึ้น” ศ.พญ.ดวงฤดี กล่าว
ปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ประเทศไทย ในฐานะคุณแม่ที่มีลูกป่วยเป็นโรคหายาก กล่าวว่า ข้อมูลเกี่ยวกับโรคหายากของบ้านเรายังขาดอยู่ การก่อตั้งมูลนิธิเมื่อ 2 ปีก่อนจึงเป็นโอกาสที่ทำให้เราได้พบโรคหายากมากขึ้นกว่า 300 โรค รวมถึงการเข้าถึงยา แพทย์ ค่าใช้จ่าย การสร้างเครือข่ายเพื่อรวมพลังผู้ป่วย โดยในเดือนตุลาคม ปีที่ผ่านมา มีการขับเคลื่อนจนเป็นรูปธรรม เกิดการปลดล็อค 24 โรคหายากแรกให้อยู่ในสิทธิหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า โดยในเฟสต่อไป เราจะพยายามรวบรวมจำนวนผู้ป่วยโรคหายากจากทั่วประเทศเพื่อให้ได้สถิติข้อมูลมากที่สุด สร้างเครือข่ายให้แข็งแกร่งยิ่งขึ้น รวมถึงสร้างชมรมผู้ป่วยเพิ่มขึ้น ซึ่งเป็นเรื่องที่ท้าทายมาก เพราะเราต้องดูว่าทำอย่างไรให้ประตูเปิดกว้างขึ้น ครอบคลุมกลุ่มโรคหายาก ยารักษาโรค และการตรวจมากขึ้น เพราะเราจะไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง
ทั้งนี้ ในเดือนตุลาคม 2562 สำนักงานหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าแห่งชาติ (สปสช.) ได้ขยายสิทธิประโยชน์หลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า หรือ “บัตรทอง” ครอบคลุม 24 โรคหายากแรกซึ่งเป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก ชนิดความผิดปกติของสารโมเลกุลเล็ก (Inborn errors of metabolism: Disorders of small molecules) ที่มีอาการรวดเร็ว รุนแรง ฉุกเฉิน แต่สามารถรักษาและป้องกันการเกิดซ้ำได้ โดยเริ่มใช้สิทธิได้เมื่อวันที่ 1 มกราคม 2563 เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถวินิจฉัยได้รวดเร็วขึ้น โดยเฉพาะผู้ป่วยต่างจังหวัด โดยแพทย์ที่โรงพยาบาลต้นทางจะได้รับคู่มือแนวทางในการพิจารณาอาการเบื้องต้นที่อาจเป็นโรคหายาก และสามารถส่งต่อผู้ป่วยไปยังโรงพยาบาลที่มีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้รวดเร็วมากขึ้น โดย 7 สถาบันหลักที่สามารถดูแลผู้ป่วย 24 โรคพันธุกรรมเมแทบอลิกข้างต้น ได้แก่ รพ.จุฬาลงกรณ์ รพ.ศิริราช รพ.รามาธิบดี สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติ รพ.พระมงกุฎเกล้า รพ.ธรรมศาสตร์ และรพ.ศรีนครินทร์ ขอนแก่น อย่างไรก็ตาม สิทธิดังกล่าว ครอบคลุมเฉพาะผู้ป่วยใหม่ ซึ่งคาดว่าจะมีการขยายให้ครอบคลุมมากขึ้นต่อไป
ในด้าน นพ. จักรกริช โง้วศิริ รองเลขาธิการสำนักงานหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าแห่งชาติ (สปสช.) กล่าวว่า สิ่งสำคัญคือทุกคนต้องได้สิทธิขั้นพื้นฐาน ป้องกันการล้มละลายจากการรักษาพยาบาล เรื่องโรคหายาก เราไม่นิ่งนอนใจ การประกาศเป็นสิทธิประโยชน์ งบประมาณจะไม่เปล่าประโยชน์อย่างแน่นอน สิทธิจะเป็นของประชาชน ที่ผ่านมา เรามีการขับเคลื่อนทั้งหาคำนิยาม คำจำกัดความ และการจัดการระบบบริการ ตั้งแต่เครือข่าย เพื่อให้คนที่อยู่ใกล้เข้าถึง เกิดการดูแลรักษา และส่งต่อ ทำอย่างไรให้เกิดการป้องกัน หากเกิดโรคแล้วไม่พิการ หรือภาวะแทรกซ้อน เป็นสิ่งที่เราต้องคิดต่อ เพื่อสร้างความเข้มแข็งให้กับประชาชน
นอกจากนี้ ต้องพยายามค้นหาผู้ป่วย โดยการสร้างเครือข่าย เก็บข้อมูลจากโรงพยาบาลศูนย์ และทำให้แพทย์เข้าใจถึงสิทธิประโยชน์ ลดภาระให้โรงพยาบาล ลดการผลักภาระให้ผู้ป่วย เรามีคณะทำงานบัญชียาหลักแห่งชาติที่พิจารณาตามเกณฑ์และเงื่อนไขโดยมองเรื่องความคุ้มค่า ประสิทธิภาพและประสิทธิผล จึงต้องคิดยุทธศาสตร์ด้านการจัดการโดยเฉพาะเรื่องราคา ขอให้มีความเชื่อมั่นและศรัทธา ว่าพวกเรากำลังทำงานใหญ่และมีเป้าหมายชัดเจน ต้องไม่ท้อถอย เราทำวันนี้ไม่ได้เพื่อตัวเรา แต่ทำเพื่อเด็กที่เกิดขึ้นมาใหม่และคนที่ยังไม่เข้าถึง
ร.ต.อ. นพ. รุ่งเรือง กิจผาติ ที่ปรึกษาระดับกระทรวงนายแพทย์ทรงคุณวุฒิและโฆษกกระทรวงสาธารณสุข กล่าวว่าปัจจุบัน กระทรวงสาธารณสุข มีนโยบายให้โรงพยาบาลศูนย์ทุกแห่งมีศักยภาพในการรับมือหลายโรค เชื่อว่าเรื่องนี้หากไม่เกิดขึ้นกับใครคงไม่ตระหนัก การดูแลเรื่องโรคหายาก ยังต้องมีรายละเอียดอีกหลายเรื่องและเชื่อว่าอนาคตจะทำได้ดีขึ้น เช่น นโยบาย ซึ่งต้องช่วยกันขับเคลื่อนเชิงนโยบายให้ชัดเจนมากขึ้น ถัดมา คือ เรื่องวิชาการ ในภาคส่วนขององค์กรโรงพยาบาล และหน่วยงานวิชาการต่าง ๆ ให้มีข้อมูลที่ชัดเจน และสุดท้าย คือ การบริหารจัดการ เช่น การออกกฎหมายหรือระเบียบที่เกี่ยวข้อง และสิทธิที่เข้ามาช่วยเหลือ การที่พบว่าแพทย์ต้องหิ้วยามาเองจากต่างประเทศเพื่อนำมาช่วยผู้ป่วยโรคหายาก แต่โดนศุลกากรจับตรวจ ไม่ควรให้เกิดขึ้นอีกเด็ดขาด เรื่องเหล่านี้ควรจะต้องนำมาพิจารณาแก้ไขช่วยเหลือ ซึ่งทุกฝ่ายที่เกี่ยวข้องควรจะต้องนำมาหารือกันเพื่อหาแนวทางร่วมกัน เป็นต้น
ปิดท้ายด้วยความหวังของผู้ป่วยโรคหายาก คุณเฌอ (นามสมมุติ) วัย 29 ปี ผู้ป่วยโรคพอมเพ (Pompe) เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมกลุ่มแอลเอสดี ซึ่งเป็นหนึ่งในโรคหายาก เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ย่อยสลายสารโมเลกุลใหญ่ที่เรียกว่า ไกลโคเจน ซึ่งอยู่ในเซลล์โดยเฉพาะเซลล์กล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อหัวใจ ซึ่งปัจจุบัน โรคนี้ยังไม่ได้รับสิทธิประโยชน์จากหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า หรือ “บัตรทอง” เล่าว่า ได้ตรวจพบว่าตนป่วยเมื่อ 10 ปีก่อน เนื่องจากรู้สึกเหนื่อยง่าย ปวดท้องบ่อย จึงไปตรวจที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ หมอสังเกตเห็นว่าอาการคล้ายกับคนเป็นโรคพอมเพจึงขอเจาะชิ้นเนื้อส่งตรวจที่ รพ.จุฬาฯ ร่วมกับเจาะเลือดส่งไปตรวจที่ประเทศไต้หวัน ผลออกมาว่าเป็นโรคนี้ ซึ่งโรคนี้ทำให้กล้ามเนื้อหลัง และกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจอ่อนแรง ตอนนอนต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ ซึ่งน้องชายคนเล็กก็ตรวจพบว่าเป็นโรคพอมเพ เช่นเดียวกัน เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ปัจจุบันตัวเองต้องออกจากงานประจำมาทำอาชีพอิสระ เนื่องจากไม่สามารถทำงานที่ใช้แรงมากๆ ได้ และต้องลางานบ่อยๆ เพื่อมาพบแพทย์ สำหรับการรักษา ต้องให้ยาเอนไซม์ทดแทน ทุกๆ 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิต ซึ่งยามีราคาสูง ขวดละราวๆ 7 หมื่นบาท ในช่วงแรกได้รับการช่วยเหลือจากบริษัทที่ผลิตยา กระทั้งตอนนี้ รพ.จุฬาลงกรณ์ ได้ช่วยเรื่องค่ารักษาพยาบาล เนื่องจากครอบครัวไม่สามารถจ่ายค่ารักษาในส่วนนี้ได้ ซึ่งเป็นปัญหาที่อยากให้ทางรัฐบาลหรือหน่วยงานที่เกี่ยวข้องเข้ามาช่วยสนับสนุน
“อยากจะฝากบอกภาครัฐ และหน่วยงานที่เกี่ยวข้องว่า อยากให้เห็นถึงความสำคัญกับบางโรคที่คนเป็นน้อยแต่ค่าใช้จ่ายแพงมาก อยากให้คุณหมอได้มีความรู้และข้อมูลเพื่อให้สามารถรักษาได้อย่างทันท่วงที เพราะหากวินิจฉัยได้เร็ว ก็จะเป็นประโยชน์มากกับผู้ป่วย รวมถึงเรื่องการรณรงค์ให้คนได้รับรู้มากขึ้น ให้คนไทยได้ตระหนัก และรู้ตัว เพื่อให้รักษาทัน รวมถึงอยากให้มีสิทธิรักษาที่ครอบคลุม เพื่อให้คนที่ป่วยเข้าถึงการรักษาได้มากขึ้น” น้องเฌอ กล่าว
