“การแพทย์แม่นยำ(Precision Medicine)” เป็นแนวความคิดใหม่ทางการแพทย์ ในการวินิจฉัย การป้องกันและการรักษาโรคที่ออกแบบมาเฉพาะบุคคล ที่ลงรายละเอียดลึกระดับDNA โดยคำนึงถึงความผิดปกติของยีน สภาพแวดล้อมและวิถีชีวิตของแต่ละบุคคล ช่วยในการรักษาแบบกำหนดเป้าหมายเฉพาะบุคคล ช่วยเพิ่มอัตรารอดและหายจากโรคที่รักษายาก เพื่อประโยชน์ในการปรับปรุงสุขภาพของประชาชน
นายแพทย์มานัส โพธาภรณ์ รองอธิบดีกรมการแพทย์กล่าวว่า“การแพทย์แม่นยำ”(Precision Medicine) เป็นแนวความคิดใหม่ทางการแพทย์ที่นำเอาข้อมูลพันธุกรรมของผู้ป่วยมาประมวลผลร่วมกับข้อมูลแวดล้อม สามารถนำไปประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดโรคและช่วยวางแผนการป้องกันด้วยการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตประจำวันให้ห่างไกลโรค โดยมียุทธศาสตร์ที่สำคัญคือการรักษาแบบจำเพาะของแต่ละบุคคล ซึ่งถูกกำหนดอยู่บนรหัสพันธุกรรม
“การแพทย์แม่นยำ” จะแตกต่างจากการแพทย์ที่ให้บริการอยู่ในปัจจุบัน เริ่มจากการวินิจฉัย การป้องกันและการรักษาโรคที่ออกแบบมาเฉพาะบุคคล อาศัยข้อมูลเชิงลึกทางพันธุกรรม เพื่อประเมินความเสี่ยง ลงรายละเอียดระดับยีนหรือระดับDNAของรายบุคคล เช่นการพิสูจน์ตัวตน พ่อ แม่ ลูก ซึ่งความแม่นยำมีการพัฒนามากขึ้นเรื่อยๆ “การแพทย์แม่นยำ” จะเน้นการรักษาที่กลไกการเกิดโรคของแต่ละบุคคล จึงสามารถลดผลข้างเคียงของการรักษาได้ดีกว่าและมีความแม่นยำกว่า ในขณะที่การแพทย์ที่ให้บริการอยู่ในปัจจุบันจะเป็นการรักษาตามอาการ อาศัยองค์ประกอบในการตรวจวินิจฉัยพื้นฐาน 4 คำ คือ “ ดู คลำ เคาะ ฟัง” และใช้ดูจากภาพลักษณ์ทั่วไป ดูภาพ ดูเสียง ดูแผล เป็นต้น
สำหรับ“เทคโนโลยีด้านจีโนมิกส์”หรือวิธีการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่นำมาประยุกต์ใช้ร่วมกับ “การแพทย์แม่นยำ”จะเป็นเทคโนโลยีที่ใช้ตรวจสารพันธุกรรมหรือที่เราคุ้นเคยกันคือ DNA เพราะคนแต่ละเผ่าพันธุ์แต่ละเชื้อชาติจะมียีนหรือDNA ไม่เหมือนกัน การใช้เทคโนโลยีจีโนมิกส์นอกจากตรวจพิสูจน์อัตลักษณ์บุคคลได้แล้ว ยังนำมาใช้ทางการแพทย์ตรวจหาความผิดปกติของยีนต่างๆ ตรวจหาความสัมพันธ์ของโรคและภาวะสุขภาพได้ด้วย ซึ่ง“เทคโนโลยีด้านจีโนมิกส์”จะทำให้ได้ข้อมูลทางพันธุกรรมมาใช้ในการศึกษาหาสาเหตุและกลไกของโรคที่มาจากปัจจัยทางพันธุกรรม ช่วยในการวินิจฉัยและทำนายโรค การพัฒนายาและวิธีรักษาแบบใหม่ในการดูแลและรักษาผู้ป่วย ทำให้การรักษาหรือการป้องกันโรคเป็นแบบเฉพาะเจาะจงต่อบุคคลและมีความถูกต้องแม่นยำมากขึ้น
นายแพทย์มานัสกล่าวต่อไปว่ากรมการแพทย์กระทรวงสาธารณสุขได้จัดตั้ง “ศูนย์การแพทย์แม่นยำ”ขึ้นเพื่อเป็นองค์กรหลักในการนำความรู้ด้านการแพทย์แม่นยำสู่ประชาชน โดยดำเนินการในส่วนหลักๆ คือ 1.พัฒนาและจัดทำหลักสูตรการแพทย์แม่นยำร่วมกับมหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์เพื่อสร้างความรู้ความเข้าใจด้านการแพทย์แม่นยำหรือเวชศาสตร์จีโนมิกส์ขั้นพื้นฐานให้กับบุคลกรในสังกัดกรมการแพทย์และประชาชนทั่วไปที่สนใจ ให้มีความรู้ความเข้าใจทักษะตามหลักฐานการแพทย์เชิงประจักษ์ สามารถนำความรู้ที่ได้ไปใช้ในการวางแผนและให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ได้อย่างถูกต้องตามหลักวิชาการ ตลอดจนใช้ในการตรวจวินิจฉัยและรักษาด้านการแพทย์แม่นยำ 2.ส่งเสริมและสนับสนุนงานวิจัยด้านการแพทย์แม่นยำทั้งด้านงบประมาณ ผู้เชี่ยวชาญและเครือข่าย ระยะแรกกำหนดโรคกลุ่มเป้าหมายได้แก่โรคมะเร็งและโรคหายากและวางแผนผลักดันให้เป็นนโยบายสำคัญของศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ (Center of Excellence ; COE) 3.จัดระบบบริการด้านการแพทย์แม่นยำโดยการพัฒนาระบบการจัดการข้อมูลรหัสพันธุกรรมมนุษย์ และดำเนินการจัดตั้งคลินิกให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ด้านโรคมะเร็งในบริบทกรมการแพทย์
“ การแพทย์แม่นยำ”มีบทบาทตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จนถึงตลอดช่วงชีวิต เริ่มจากการตรวจรหัสพันธุกรรมเพื่อวางแผนครอบครัวหรือการตรวจหาความเสี่ยงของทารก การตรวจหาโรคทางพันธุกรรมหรือโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายได้ ช่วยในการตรวจหาเพื่อป้องกันและวินิจฉัยโรคโดยการหาความเสี่ยงและหาทางป้องกัน การตรวจหาสาเหตุและยาที่ได้ผลเฉพาะบุคคล การตรวจหารหัสพันธุกรรมของเซลล์มะเร็ง เช่น การตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านม/รังไข่ในกลุ่มเสี่ยงโดยการตรวจความผิดปกติของยีน BRCA1 และ BRCE2 ซึ่งทำให้ผู้ป่วยและญาติทราบความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็งและสามารถวางแผนการรักษาร่วมกับแพทย์ได้ และยังช่วยให้แพทย์สามารถออกแบบวิธีรักษาแบบกำหนดเป้าหมายเฉพาะบุคคล ทำให้อัตราการรอดและหายจากโรคสูงขึ้น รวมทั้งเป็นการลดค่าใช้จ่ายในการรักษาด้วย
